人类大脑发现“跳跃基因”BC200：既能移动又具功能

科学家首次发现一种人类基因，它在脑细胞中扮演重要角色，同时仍然保留着在基因组中跳跃的能力。这种名为BC200的基因，自数百万年前从一种被称为“转座子”的可移动DNA片段进化而来，却从未失去其移动性。研究人员甚至在人类痘病毒中发现了BC200的嵌入，表明它可能从受感染的皮肤细胞跳入了病毒。这一发现发表于2026年9月24日的《科学》杂志（Science），由康奈尔大学的团队主导。

BC200：从“跳跃基因”到脑功能基因

BC200主要在神经元中表达，但其进化史可追溯到转座子——一种能够自行移动并在基因组中插入新位置的非编码遗传元件。根据康奈尔大学2026年10月5日发布的消息，大约50%的人类基因组由转座子衍生的DNA构成，但绝大多数元件已不再活跃。BC200的独特之处在于，它虽然源自转座子，却依然保持移动能力，同时又在细胞中承担明确的功能。研究高级作者、康奈尔大学分子生物学与遗传学教授Cedric Feschotte表示：“来自转座元件并被重新用于细胞功能的基因通常不再具有转座能力。BC200本身由可移动元件产生，但保留了移动性，同时又明显服务于细胞功能。进化似乎无法将这两件事分开。”

一个罕见的跳跃：基因进入病毒

科学家此前在其他物种中记录过转座子进入病毒的案例。早在1980年代末，研究人员就在培养的蛾细胞中观察到转座子从细胞跳入杆状病毒。然而，BC200仅存在于人类和密切相关的灵长类中。它最早于1980年代末被发现，是人类神经元中一种高度丰富的非编码RNA。Feschotte 进一步指出：“BC200的确切生理作用尚不确定，但证据表明它可能帮助调节神经元信使RNA如何被翻译成蛋白质。”BC200在生殖细胞（精子和卵子）中也有低水平表达，这意味着它可能产生可遗传给后代的基因组新插入。

皮肤细胞与疾病的可能关联

研究人员认为，BC200可能是在传染性软疣病毒（MCV）感染皮肤细胞时跳入该病毒的，因为MCV只感染皮肤细胞。此外，BC200在某些肿瘤中异常表达，并且在阿尔茨海默病患者的大脑中水平升高。这引发了人们的猜测：BC200的移动能力是否也在疾病中扮演角色？Feschotte 表示，团队现在想调查MCV是否利用BC200来操纵人类宿主细胞以利己。他们还对BC200与乳腺癌等肿瘤的关联感兴趣，关键问题是BC200是否在癌细胞中活跃跳跃，这些跳跃是否正在制造突变。

BC200的关键特性一览

下表总结了BC200与其他典型基因及转座子的核心区别：

转载的进化谜题：为什么BC200未被固定

Feschotte 在接受路透社（Reuters）采访时补充说：“大多数从转座子进化来的功能基因都失去了移动性，因为它们被细胞‘驯化’了。但BC200是个例外，它同时具备两种能力，这暗示其移动性可能对细胞并非完全有害，甚至可能提供了某种进化优势。”该研究已于2024年9月24日发表在《科学》杂志上（Pu Gao等，Science 2026，DOI: 10.1126/science.aeh3441）。AP通讯社（Associated Press）在报道中援引未参与该研究的加州大学遗传学家的话称：“这是首次在人类中发现一个既保持转座又具有细胞功能的基因，它挑战了我们对基因‘稳定’的传统定义。”

FAQ

Q1: BC200基因有在人体内跳跃的实例吗？

A1: 有。研究团队在人类痘病毒（传染性软疣病毒）中发现了BC200的嵌入，这强烈暗示BC200从受感染皮肤细胞跳入了病毒基因组。这是首次观察到人类基因跳入另一种生物。

Q2: BC200与阿尔茨海默病和癌症有什么关系？

A2: 在阿尔茨海默病患者的大脑中，BC200的表达水平升高；在某些肿瘤（如乳腺癌）中也发现其异常表达。目前尚不确定BC200的跳跃是否为致病原因，但科学家正在积极研究它是否在癌细胞中创造突变，以及是否可能成为治疗靶点。

BC200的发现挑战了我们对基因进化与稳定性的传统认知。这种“双重身份”基因揭示了一个隐藏的遗传动态层：即使被招募执行重要功能，古老的转座子活性仍能潜伏数百万年，并对人类健康和疾病产生影响。